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史上最贵药一支1448万元,治疗婴幼儿头号遗传病
2019-09-10 21:16

治疗小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法近日在美国上市,一支药物标价210万美元(约1448万元),堪称史上最贵药,引发患儿家长的强烈关注。南京市妇幼保健院专家介绍说,脊髓性肌萎缩症是婴幼儿的“头号”遗传病 ,可怕之处在于,患病者一旦得上基本是无治。但准爸妈在婚前、孕、产前筛查,可以减少新发病例。

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南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍,脊髓性肌萎缩症是最常见的致死性常染色体隐性遗传病,也是一个儿童期应该最常见的神经遗传病,它大概是十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病:患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查,这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。

患者脊髓内的运动神经受到损害后,会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能。根据患者发病年龄和临床表型的严重程度,临床上通常将SMA分为4型:I型最常见,一般在出生后6个月内发病,可出现严重的肌无力和肌张力低下,80%的I型SMA患者4岁前死亡;II型通常在出生后18个月内发病,能够坐,但无辅助时无法行走,通长寿命4~16岁;III型一般2岁后发生近端肌无力,发病初期可独立行走,但随着病程的发展运动能力逐渐受限,通常需要康复器械的辅助;IV型一般成年后发病,症状与III型类似。

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近几年,在我们身边,脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多,患者大多都是婴儿,因为运动神经细胞受损、凋亡,所以连翻身、抬头、爬行都难以实现,最终因呼吸衰竭而死亡,重症患者的生命周期往往不超过2岁,对于这些患儿来说,等待他们的,是无法站起来的童年。

近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一支药物标价210万美元(约1448万元),堪称史上最贵药。这个消息也引起了患儿家长的强烈关注,巨额收费也引发了质疑。

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南京市妇幼保健院专家告诉记者,肌萎缩症属于隐性遗传,如果夫妻双方都是致病基因的携带者,那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目,进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究,通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。 截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查,检出携带者199名,携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查,配偶中筛出携带者8人,并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断,产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例,其余4例基因型正常。

9月12日是预防出生缺陷日,今年的主题是“出生缺陷早预防,健康中国我行动”。南京市妇幼保健院也借此告知市民朋友,如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者,可至医院遗传医学中心进行咨询。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。真人龙虎斗/扬眼记者 蔡蕴琦

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